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考点点拨：苯丙酮尿症的临床表现

苯丙酮尿症：

最突出的表现：智能发育落后。

最特殊的症状：鼠尿臭味（苯乙酸所致）。

21-三体综合征：

最突出的表现：智能发育落后。

21-三体综合征＝智力障碍＋通贯手＋舌伸出口外＋小指内弯＋先心病

苯丙酮尿症＝智力障碍＋尿有鼠尿臭味＋毛发变浅

先天性甲减＝智力障碍＋皮肤粗糙＋黏液水肿＋便秘、脐疝＋舌宽大

【例题·A1型题】

苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是

A.肌张力增高

B.行为异常

C.智能发育落后

D.惊厥

E.腱反射亢进

【答案】C

【解析】苯丙酮尿症通常在3～6个月出现症状，神经系统症状最突出的是智能发育落后，最特殊的是鼠尿臭味。

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